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生信格式之vcf格式

如下图一般可分为三大类变异

（2） AD ：allele depths，表示sample中该位点里不同allele的覆盖度，一般有两个，逗号分隔，分别表示REF(0)、ALT(1)的覆盖度。如果ALT有两种可能，则就有三个值。
（3） DP ：表示sample中该位点的总覆盖度，一般为 AD 所有值的和。
（4） GQ ：Genotype的质量值，类似第6列的含义，不过这里是针对每个样本的计算。
（5） PL ：genotype likelihoods，指定的三种基因型（0/0，0/1，1/1）的质量值（provieds the likelihoods of the given genotypes）；这三种基因型的原始概率总和为1，再经过 -log10 转换。值得注意就是该值越大，表明为该种基因型的可能性越小。所以最有可能的genotype的值为0（参考下图）。

参考文档链接
1、基因组变异检测概述 http://www.360doc.com/content/18/1213/11/52645714_801492183.shtml
2、The Variant Call Format (VCF) Version 4.2 Specification https://github.com/samtools/hts-specs
3、VCF格式的学习及对VCF文件的统计 https://www.jianshu.com/p/38f734ae47f5
PS：部分来自网上，侵删~

基于VCF文件做基因渗入分析(Dsuite)

关于vcf_converter的信息-第1张-游戏信息-泓泰

Dsuite软件文章：Malinsky, M., Matschiner, M. and Svardal, H. (2021) Dsuite ‐ fast D‐statistics and related admixture evidence from VCF files. Molecular Ecology Resources 21, 584–595. doi: https://doi.org/10.1111/1755-0998.13265

Dsuite主要包含三个：“Dtrios”，“DtriosCombine”和“Dinvestigate”不同命令。
Dtrios计算所有可能的种群/物种的D（ABBA-BABA）统计和f4统计，主要的参数是-j，用于设定计算窗口的大小范围：

可以用gzip或bgzip压缩，它可以包含多等位基因座和插入/缺失，但仅使用双等位基因SNP。

一个文本文件，每行一个样本，一个制表符将该样本的名字与其所属的物种/种群的名称分开，如下所示：

Dtrios需要将至少一个样本指定为outgroup。
Dquartets对所有物种/种群均一视同仁，不应指定任何外群。

树文件应具有与物种/种群名称相对应的叶子标签，不使用枝长，树必需有根。

每行三个种群/物种，以制表符按P1 P2 P3的顺序分隔

带有后缀BBAA.txt，Dmin.txt和可选的tree.txt（如果使用了-t选项）的输出文件包含以下结果：D统计量，Zscore，未矫正的p值，f4-比率以及 BBAA，BABA和ABBA模式的计数情况。
带有后缀Combine.txt和Combine_stderr.txt的输出文件用作DtriosCombine的输入。 如果不需要使用DtriosCombine，则可以删除这些文件。
(1) samples_combine.txt文件

在这里，每一行显示分析一个三个物种的分析结果，例如在第一行中，altfas用作P1，neobri被认为是P2，而neocan被放置在P3。然后该行的第五和第六列中的数字分别代表着：ABBA位点在该三个物种中的数量(C-ABBA)（其中衍生的等位基因由“neobri”和“neocan”共享）和BABA位点的计数，C-BABA（衍生的等位基因由“altfas”和“neocan”共享）。除了第5和第6列中BABA和ABBA位点的数量之外，第4列列出了“BBAA”位点的数量(C-BBAA)，P1和P2共享衍生的等位基因（因此通过“altfas”和“ neobri“共享）。

ABBA-BABA测试基于P1和P2是姊妹物种的假设，当计算给定三个物种的D-统计量时，Dsuite首先重新排列分配给P1，P2和P3的物种（因此ABBA，BABA和BBAA位点的数量也重新排列），这是根据某些规则：

samples_Dmin.txt

第四列现在显示每一个给定三个物种的的D-统计量，第五列显示基于对D = 0 的零假设的归一化的p值。

让我们选择一个给定三个物种的例子，看看它是如何出现在三个不同的文件samples_combine.txt中samples_Dmin.txt，和samples_BBAA.txt。我们将选择第一个给定三个物种的例子，包括“altfas”，“neocan”和“neobri”的那一行。要仅从三个文件中查看此给定三个物种的例子的行，可以使用此命令：

这应该会分别输出以下三行：

这里简单解析一下结果，首先samples_combine.txt品种名字母排序的方式与其它两个文件有点不同，P1在三个文件中保持相同（“altfas”），但是P2和P3的顺序被交换了（“neocan”和“neobri”）。此交换还暗示ABBA，BABA和BBAA模式的计数相应地交换。因此在交换之后并且P1 =“altfas”，P2 =“neocan”，P3 =“neobri”，计数如下：C-ABBA = 4066.95，C-BABA = 1378.2，C-BBAA = 13479.6。因此，“neocan”和“neobri”共享4066.95个衍生位点，“altfas”和“neobri”共享1378.2个衍生位站，“altfas”和“neocan”共享13479.6个衍生位站。有了这些数量，D=（4066.95 - 1378.2）/（4066.95 + 1378.2）= 0.493787。这个数字与Dsuite在这两个文件（samples_Dmin.txt和samples_BBAA.txt。）生成的报告一致。

重复与上一步相同的操作，但这一次使用给定开头为neo的三个物种的，文件samples__Dmin.txt和重新排列不同samples__BBAA.txt。三个“neobri”，“neocra”和“neogra”就是这样一个例子。使用这些命令可以在所有三个文件中查看此给定开头为neo的行：

结果会分别输出以下的行：

article class="_2rhmJa"

文件中的结果 samples_BBAA.txt 表明，当P1 =“neocra”，P2 =“neobri”，P3 =“neogra”时，则C-BBAA = 3788.23，C-ABBA = 3552.38，C-BABA = 2992.93，因此D =（3552.38 - 2992.93）/（3552.38 + 2992.93）= 0.0854723。

然而，文件中的结果samples_Dmin.txt显示，这次发生了另一次重新排列（因此C-BBAA不大于其他两个计数的重新排列）产生较低的D-统计：P1 =“neogra”，P2 =“neocra” ，并且P3 =“neobri”，则C-BBAA = 2992.93，C-ABBA = 3788.23，并且C-BABA = 3552.38，因此D =（3788.23-3552.38）/（3788.23 + 3552.38）= 0.0321294。

这说明了D-min值，报告了可能的最低D值对于给定三物种的统计，有时选择该三个物种的重新排列，其中P1和P2实际上彼此共享较少的派生位点，而不是它们两者与P3共享。这与ABBA-BABA测试的原始假设相冲突，即P1和P2彼此之间的关系比P3更紧密。在解释Dsuite分析的结果时，应该记住， 在文件中报告的D min值_Dmin.txt实际上是D -statistic的保守估计 。 文件中报告的值以_BBAA.txt结尾为基础，这些值基于确保C-BBAA C-ABBA C-BABA的重新排列，通常可以更好地测量D -statistic ，但是，最好的选择可能是使用--tree选项运行分析，提供一个输入树，直接告诉Dsuite如何重新排列所有三个物种。
参考：
https://github.com/millanek/Dsuite
https://www.jianshu.com/p/e97eb7b4b2ca

微信如何打开vcf格式的文件

1.运行VCF通讯录编辑器软件，单击“文件”菜单中的“打开”命令。
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2.弹出“打开通讯录文件”的对话框，在左侧文件夹列表中浏览到要打开通讯录文件的位置，选中后单击“确定”按钮。
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3.接着再单击“文件”菜单中的“以明码另存通讯录为”。
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4.弹出“另存通讯录文件为”对话框，选择要保存通讯录文件的位置，单击“确定”按钮。
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GATK4 SelectVariants ——vcf文件提取SNP和indel

在生成raw vcf后，进行SNP和indel提取，便于后续分析。
GATK4——gVCF转VCF - (jianshu.com)

输入文件：

报错：A USER ERROR has occurred: -selectType is not a recognized option

查了一下资料，不同版本的gatk提取SNP和indel的命令不同。

各版本GATK的说明书，大家可以根据自己的GATK的版本查看命令：
https://gatk.broadinstitute.org/hc/en-us/categories/360002369672-Tool-Index

修改如下：

参考材料：
https://gatk.broadinstitute.org/hc/en-us/articles/4404604678299-SelectVariants

maf2vcf maf与vcf格式之间的转换

突变软件call出突变之后，一般是VCF的格式，通常要把不同的病人的VCF文件整合成一个maf文件，其中maf文件的格式可以参考TCGA给出的maf格式【1】.

利用vcf2maf【2】 进行maf和vcf之间的转换。

1、maf转成vcf文件

参考文献：
【1】maf格式说明： https://docs.gdc.cancer.gov/Data/File_Formats/MAF_Format/?tdsourcetag=s_pcqq_aiomsg
【2】 vcf2maf： https://github.com/mskcc/vcf2maf
～～～外完待续～～～～

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